Ce este hemofilia si cum se tratează

Hemofilia. Un alt termen care își are rădăcinile în limba greacă, ,,haima” fiind cuvântul grecesc pentru sânge și ,,philia” însemnând a iubi sau a avea tendința să. Această sângerare excesivă caracteristică hemofiliei a fost cunoscută încă din cele mai vechi timpuri; prima descriere a bolii datează din secolul al X-lea, făcută de chirurgul arab Al-Zahrawi care a observat că membrii masculini ai unor familii decedează prin sângerare excesivă cauzată de traumatisme minore. Abia la începutul secolului al XIX-lea, doctorul american Otto John a recunoscut transmiterea genetică a bolii și modelul ei X-linkat (legat de cromosomul de sex X, de la mamă sănătoasă la fiii ei). Apoi, în 1947, doctorul Pavlosky a făcut o nouă descoperire, și anume că există 2 tipuri de hemofilie: A și B.

Hemofilia A este cea mai frecventă formă de hemofilie. Ea apare la 1 din 5000 de băieți din cauza deficitului de factor de coagulare VIII (FVIII). Acest deficit de factor VIII apare în urma unei mutații a genei factorului VIII care se află pe cromozomul X. Mutația poate fi transmisă de la o generație la alta sau, într-o treime din cazuri, apare spontan (așa numita mutație de novo). Modelul de transmitere al genei mutante este X-linkat recesiv, ceea ce înseamnă că există o posibilitate de 50% ca un descendent masculin să fie hemofilic și o posibilitate de 50% ca un descendent feminin să fie purtătoare sănătoasă a genei mutante.

Și ce mai exact se întâmplă când există acest deficit de factor de coagulare? Hemoragii de diferită severitate și în diferite localizări: hemoragii articulare, gastrointestinale, nazale, gingivale, musculare, formare de hematoame etc. Severitatea sângerărilor depinde de nivelul bazal al activității factorului VIII (100% = activitatea factorului VIII existentă în 1 ml de plasmă normală):

• hemofilie gravă, când activitatea FVIII este 0-1 % - apar hemoragii spontane, fără o cauză identificabilă, la nivelul articulațiilor și mușchilor;

• hemofilie moderată, la o activitate a FVIII de 1-5 % - apar hemoragii prelungite în urma traumatismelor minore sau a intervențiilor chirurgicale;

• hemofilie ușoară, când activitatea FVIII este 5-40 % - apar hemoragii severe în cazul traumatismelor majore sau a intervențiilor chirurgicale.

Cea mai frecventă localizare a hemoragiilor este la nivelul articulațiilor (70-80%) și poartă denumirea de hemartroză. Hemartrozele frecvente duc la distrugerea țesutului articular, cu afectarea anatomiei și a funcției articulației, care, în timp, duce la anchilozarea articulației. De aceea, tratamentul substitutiv profilactic al hemofiliei este foarte important.

Hemofilia B, fratele hemofiliei A, apare atunci când există un deficit al factorului de coagulare IX (FIX). Boala se transmite X-linkat recesiv și este caracterizată, la fel ca hemofilia A, prin sângerări în diferite localizări și de severitate diferită în funcție de activitatea FIX în plasmă.

Tratamentul hemofiliilor poate fi profilactic sau ,,on demand” (la cerere) și se face prin substituția factorului deficitar (FVIII în hemofilia A, FIX în hemofilia B).

Substituția profilactică are ca scop prevenirea accidentelor hemoragice și odată cu aceasta prevenirea sau/și ameliorarea bolii cronice articulare (cauzată de hemartroze frecvente), cu îmbunătățirea calității vieții.

S-a observat că sângerările sunt ușoare atunci când activitatea factorului este >1% (boală moderată sau ușoară) și severe sau chiar spontane (hemoragie fără traumatism) când factorul are o activitate de sub 1 % (boală severă). Din acest motiv, hemofilicii cu forme severe de boală profită de tratament profilactic, care să le ofere un nivel protectiv de factor de coagulare VIII sau IX. Profilaxia este individualizată pentru necesarul fiecărui pacient și se face cu concentrat de factor de coagulare VIII/IX administrat subcutanat de 3 ori pe săptămână.

Substituția on demand are ca scop oprirea episoadelor hemoragice deja instalate, indiferent de forma de boală (ușoară, moderată, severă).

Substituția de factor de coagulare se face cu factor VIII sau IX plasmatici, din plasma donatorilor de sânge/plasmă, pFVIII/pFIX sau cu factor VIII sau IX recombinanți, rFVIII/rFIX. De preferat sunt a fi folosiți factorii recombinanți, obținuți prin sinteză în laborator, aceste preparate având un grad înalt de purificare și de siguranță bacteriologică și virusologică.

În afară de substituția factorilor deficitari, în tratamentul hemofiliei se mai pot folosi Desmopresina, antifibrinolitice (ex. acid tranexamic), preparate hemostatice locale pentru sângerări ușoare (la nivelul mucoasei bucale, nazale, sângerări cutanate) și analgetice (ex. Paracetamol).

Referințe bibliografice:

https://emedicine.medscape.com/article/779322-overview

https://emedicine.medscape.com/article/779434-overview#a1

http://old.ms.ro/documente/Protocol%20hemofilie%20corectat%206%20mai%202016_1245_2549.pdf

https://en.wikipedia.org/wiki/Factor_IX

https://en.wikipedia.org/wiki/Haemophilia_C

Barmore W, Bajwa T, Burns B. Biochemistry, Clotting Factors. [Updated 2021 May 9]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507850/

Surse imagini:

https://www.moh.gov.sa/en/HealthAwareness/EducationalContent/Diseases/Hematology/Pages/006.aspx

https://radiopaedia.org/cases/haemophilic-arthropathy-2